Che cos’è il disturbo dello spettro dell’autismo
Il disturbo dello spettro dell’autismo è un disturbo del neurosviluppo: colpisce il modo in cui le persone interagiscono e comunicano con gli altri, presentando comportamenti e interessi limitati, insoliti e ripetitivi.
Può essere diagnosticato a qualunque età, ma i suoi sintomi compaiono generalmente entro i primi 2 anni di vita, oppure sono così lievi da evidenziarsi soltanto nel corso della scolarizzazione, quando emergono nel rapporto con i coetanei.
È un disturbo permanente chiamato “spettro” poiché la tipologia e la gravità delle difficoltà nella comunicazione e negli interessi ripetitivi possono variare da individuo a individuo.
I sintomi del disturbo dello spettro dell’autismo
I sintomi del disturbo dello spettro dell’autismo sono raggruppati in due categorie essenziali
- Comunicazione sociale e interazioni sociali deficitarie: i deficit in queste aree sono di tipo verbale e non verbale, manifestandosi in modo differente in base a età dell’individuo, quoziente intellettivo, capacità di linguaggio ed eventuali trattamenti ricevuti.
- Comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi: i deficit in quest’area variano in relazione a età, abilità acquisite ed eventuali interventi di supporto.
I sintomi del disturbo dello spettro autistico riguardanti comunicazione e interazioni sociali possono includere:a ssenza completa di linguaggio o ritardo del linguaggio; scarsa capacità di comprensione del linguaggio; ecolalia, ovvero ripetizione di parole o frasi pronunciate da altri; intonazione della voce insolita, piatta o inespressiva; linguaggio “unilaterale” nelle conversazioni, usato non per commentare e condividere, ma per esprimere richieste o denominare cose/situazioni; assente gioco sociale nei bambini o svolto con regole rigide difficoltà a partecipare a conversazioni (quando e come farlo, cosa dire e cosa non dire) o ad avviarledeficit nella comunicazione non verbale, con contatto visivo, espressioni facciali e gestualità assenti o ridotti. Alcuni individui possono imparare un repertorio di gesti, senza riuscire a usarlo in modo appropriato nelle interazioni. Altri adulti mostrano una compromissione lieve della comunicazione non verbale: mantengono un buon contatto visivo, ma nel complesso mimica e postura durante la conversazione risultano non integratiscarsa attenzione congiunta con l’interlocutore (difficoltà a condividere interessi o seguire quanto indicato da qualcuno); difficoltà nell’instaurare, mantenere e comprendere le relazioni; interesse per le relazioni sociali ridotto, assente o atipico (ad esempio, approcci sociali inopportuni o aggressivi).I sintomi del disturbo dello spettro autistico riguardanti comportamenti e interessi ristretti o ripetitivi possono includere: comportamenti stereotipati, come stereotipie motorie (agitare o battere le mani), uso stereotipato di oggetti (allineare giochi o usarli sempre nello stesso modo) e discorso ripetitivo (ecolalia); rigida ripetizione della routine e disagio anche in occasione di piccoli cambiamenti; rituali verbali e non verbali (ripetere domande, ripetere uno stesso percorso); pochi e fissi interessi, anomali sia per intensità che per focalizzazione (interesse per luci o suoni, attaccamento a parti di oggetti, interesse per date e numeri); ipersensibilità a stimoli sensoriali, con reazioni estreme a input di udito, gusto, tatto, olfattorestrizioni alimentari ed eccessiva selettività nei cibi.
Livelli di gravità del disturbo dello spettro dell’autismo
La gravità del disturbo dello spettro dell’autismo dipende dal grado di compromissione della comunicazione sociale e di intensità di interessi e attività ripetitive. Si distinguono 3 diversi livelli di gravità (American Psychiatric Association, 2013):
difficoltà a livello comunicativo nell’avviare e mantenere interazioni sociali; frasi complete ma conversazione unidirezionale, con tentativi “strani” di stringere rapporti e amicizie, privi di successo; inflessibilità di comportamento; difficoltà nel passare da un’attività all’altra; deficit in organizzazione e pianificazione. deficit pronunciati in comunicazione verbale e non verbale, anche in presenza di supporto; ridotta apertura sociale; frasi semplici; interessi ristretti e particolari molto evidenti, che ostacolano il funzionamento in diversi contesti. grave deficit delle comunicazione verbale e non verbale; interazioni sociali minime con poche parole comprensibili; difficoltà estrema verso il cambiamento; comportamenti stereotipati che interferiscono con tutto il funzionamento dell’individuo.
Diagnosi del disturbo dello spettro dell’autismo
Nel bambino e nell’adolescente/adulto, la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo avviene attraverso osservazione e valutazione specialistica da parte del neuropsichiatra infantile o di un’équipe multidisciplinare dedicata, in strutture specializzate riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale.
Non esistono indagini di laboratorio o tecniche di imaging in grado di effettuare diagnosi.
Bambini
Test standardizzati vengono impiegati per rilevare la presenza dei sintomi durante il gioco, le interazioni o mediante un’intervista strutturata ai genitori.
Il primo passo per la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo in età evolutiva è una valutazione da parte del pediatra, che controlli il raggiungimento delle tappe di sviluppo del bambino. Successivamente, questi potrà richiedere alla famiglia un approfondimento diagnostico specialistico.
Una diagnosi precoce a partire dai 2 anni di età permette di attivare tempestivamente interventi terapeutici mirati.
Adolescenti e adulti
Ricevere una diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo in età adulta può significare comprendere la natura delle proprie difficoltà, nonostante alcuni sintomi possano risultare compensati o mascherati in alcuni contesti sociali. Ottenere una spiegazione del proprio sentirsi “diversi” permette agli adulti con autismo di identificare i punti di forza personali e trovare il giusto tipo di aiuto.
Trattamento del disturbo dello spettro dell’autismo
Non esiste una cura, ma esistono diverse opzioni di trattamento che possono migliorare il funzionamento dell’individuo affetto da disturbo dello spettro dell’autismo. Il trattamento dovrebbe cominciare il prima possibile, dopo la diagnosi.
Si tratta di programmi di trattamento intensivi svolti a domicilio o presso strutture specializzate, basati su evidenze sperimentali e di letteratura. Mirano a modificare i comportamenti problematici, intervenendo sulle cause e offrendo alternative di comportamento più funzionali. Potenziano specifiche abilità di adattamento, linguaggio, cognitive e di comportamento. Seguono modelli teorici tra cui l’ABA (Applied Behavioral Analysis), che sfrutta il condizionamento operante per rinforzare comportamenti bersaglio, l’ICEN (Intervento Naturalistico Evolutivo Comportamentale), che predilige l’apprendimento nel contesto naturale della routine di gioco e il TEACCH, che punta a strutturare l’ambiente per contenere le difficoltà dell’autismo.Prevede il coinvolgimento di genitori e intero nucleo familiare per favorire gli scambi comunicativi, sostenere chi si prende cura dell’individuo con disturbo dello spettro dell’autismo e aumentare il benessere e la qualità di vita della famiglia.Sono interventi centrati sullo sviluppo di capacità comunicative e sociali degli individui con disturbo dello spettro dell’autismo, svolti sia dal vivo che attraverso software audio video.Utilizzate per migliorare le capacità motorie e aiutare l’individuo a sentirsi consapevole del proprio corpo nello spazio. Insegnano e potenziano abilità quali camminare, sedersi, correre, coordinazione ed equilibrio.I trattamenti farmaceutici possono migliorare alcuni sintomi comportamentali del disturbo dello spettro dell’autismo, tra cui irritabilità, aggressività e comportamento autolesionistico. Riducendo dal punto di vista medico i comportamenti interferenti o distruttivi, altri trattamenti cognitivo comportamentali potrebbero risultare maggiormente efficaci. I farmaci più utilizzati sono il risperidone, per comportamenti aggressivi e autolesionistici, e l'aripiprazolo per l’irritabilità. Ansiolitici e antidepressivi vengono adottati per la regolazione degli stati ansiosi e del tono dell’umore.
Cause e fattori di rischio del disturbo dello spettro dell’autismo
Non si conoscono le cause del disturbo dello spettro dell’autismo, ma la ricerca concorda sull’esistenza di fattori di rischio di tipo genetico e ambientale: l’ereditarietà varia tra il 37 e il 90% dei casi diagnosticati, mentre il 15% dei casi sembra essere legato a una mutazione genetica. Età avanzata dei genitori, basso peso alla nascita ed esposizione in gravidanza al valproato rappresentano ulteriori fattori di rischio. I vaccini non hanno dimostrato di aumentare la probabilità di una diagnosi di autismo.
Diffusione del disturbo dello spettro dell’autismo
Le stime italiane suggeriscono che 1 bambino su 77 sia affetto da autismo, nel range di età 7-9 anni. A livello internazionale la prevalenza dei casi di spettro autistico si attesta all’1%.
